La mucoviscidose est une maladie génétique potentiellement grave qui atteint les systèmes respiratoires et digestifs. C’est l’une des plus fréquentes en France et dans les pays occidentaux.
La mucoviscidose est une maladie grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance. Elle peut cependant n’être décelée que plus tard, le plus souvent avant 2 ans du fait d’une absence de spécificité des symptômes.
Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, les symptômes deviennent invalidants et les complications (infectieuses et respiratoires) qui en découlent impactent l’espérance de vie des patients.
En France, 200 enfants naissent chaque année avec une mucoviscidose, soit en moyenne 1 sur 4 500 nouveau-nés, avec de fortes inégalités régionales. La maladie se manifeste principalement par des symptômes respiratoires et digestifs.
Le dépistage est aujourd’hui systématique. Il est effectué au troisième jour après la naissance, grâce à un prélèvement sanguin du nouveau-né.
Ce dépistage permet de suivre ces patients dès la naissance et de faire reculer l’apparition des complications. Le traitement et la surveillance de la mucoviscidose améliorent énormément la qualité de vie des patients atteints.
Aujourd’hui, grâce aux progrès de la recherche et à l’amélioration de la prise en charge de cette maladie, l’espérance de vie moyenne d’un patient est approximativement de 40 ans. Alors qu’elle n’était que de 5 ans dans les années 1960 !
Les enfants malades nés ces dernières années pourraient même voir leur espérance de vie encore améliorée, a fortiori si de nouveaux traitements font prochainement leur apparition.
Mucoviscidose : les symptômes
Les premiers symptômes de la mucoviscidose n’étant pas spécifiques, le diagnostic de la maladie n’est pas toujours facile. En dehors du dépistage, la mucoviscidose est découverte en moyenne vers l’âge de 7 mois, au plus tard vers 5 ans.
La mucoviscidose se manifeste principalement par des symptômes respiratoires et digestifs.
Plus précisément, le bébé ou l’enfant souffre d’infections respiratoires (bronchites, mais aussi rhinites et sinusites) à répétition, et de diarrhées graisseuses.
Les sécrétions bronchiques sont abondantes, épaisses, visqueuses, collantes, déshydratées. Elles adhèrent à la paroi des bronches et s’y accumulent. Peut s’y ajouter l’occurrence de spasmes respiratoires.
Le thorax de l’enfant peut être déformé par les troubles de la ventilation, s’ils sont importants et chroniques.
De plus, le pancréas ne sécrète pas les enzymes du suc pancréatique nécessaires à la digestion des aliments. Cette malabsorption provoque une diarrhée entraînant avec elle lipides, protéines, vitamines et minéraux. Les graisses non digérées sont visibles à l’oeil nu dans les selles, c’est pour cela qu’on parle de diarrhées graisseuses.
L’enfant atteint de mucoviscidose est chétif, il a souvent un retard staturo-pondéral à cause de la malabsorption.
Face à de tels symptômes, il faut faire un examen complémentaire qui s’appelle le test de la sueur pour confirmer le diagnostic de mucoviscidose.
En effet, les personnes atteintes de mucoviscidose ont une augmentation de la quantité de chlore dans leur sueur : ce n’est qu’un test qualitatif, les doses de chlore étant sans rapport avec la gravité de la maladie.
Une concordance clinique avec l’augmentation de sels de chlore dans la sueur est nécessaire pour faire le diagnostic.
Alors des tests génétiques à la recherche du chromosome atteint sont demandés pour confirmer le diagnostic.
Les traitements
Pour lutter contre les troubles digestifs, les difficultés respiratoires, les carences en vitamine et les infections, les patients atteints de mucoviscidose doivent ingérer chaque jour une vingtaine de médicaments et se plier à une ou plusieurs séances d’aérosols et de kinésithérapie respiratoire.
Le sport est un facteur bénéfique d’intégration sociale de l’enfant et d’épanouissement de la personnalité, tant sur le plan physique que sur le plan psychologique.
Les médicaments
Ainsi, des extraits pancréatiques leur sont nécessaires pour mieux digérer les graisses, compenser la malabsorption des lipides dans l’intestin grêle et corriger les déficits nutritionnels. Auxquels s’ajoutent des suppléments vitaminiques A, D, E, K et bêtacarotène, des oligo-éléments et du magnésium si carence. Parfois, s’ajoute un autre traitement en cas de diabète.
L’antibiothérapie permet de lutter contre les infections et les surinfections. Les antibiotiques sont administrés par voie orale, en aérosols ou en traitement intraveineux lors de cures de 15 jours minimum, suivant l’état de santé du patient. Les perfusions sont pratiquées à domicile ou à l’hôpital, à raison de deux ou trois perfusions par jour. Chaque séance durant entre une heure et demi et deux heures, en fonction du nombre d’antibiotiques prescrits. Durant ces périodes, les patients ne peuvent souvent pas se rendre à l’école ou assurer leur travail. Plus la maladie évolue, et plus la fréquence de ces cures augmente. En état critique, les patients sont perfusés en continu.
Les aérosols
L’un des principaux problèmes causés par la mucoviscidose est l’infection et la réaction inflammatoire des bronches. L’aérosolthérapie permet d’abord d’augmenter l’ouverture des bronches en cas d’obstruction, puis de prévenir les infections (les bronchodilatateurs, anti-inflammatoires et fluidifiants mucolytique).
L’éducation thérapeutique
Assurée principalement par les équipes des Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM), elle est essentielle pour amener le patient et ses proches à plus d’autonomie en leur faisant acquérir davantage de compétences. Les séances portent par exemple sur la connaissance de la maladie et des traitements, la diététique, les règles d’hygiène à respecter et le mode de vie à privilégier, l’aide à l’intégration scolaire avec la rédaction d’un Projet d’accueil personnalisé (PAI) ou encore l’aide à l’insertion professionnelle.
Mucoviscidose : les complications
La mucoviscidose, si elle n’est pas diagnostiquée tôt et traitée correctement, peut entraîner rapidement 2 complications majeures :
1) L’insuffisance enzymatique pancréatique, qui entraîne une malabsorption.
Apparaît alors une dénutrition avec des carences vitaminiques, protéiques, lipidiques provoquant un retard staturo-pondéral, une baisse de l’immunité et des difficultés à se défendre contre les infections.
2) L’accumulation de mucus dans les petites bronches entraîne des complications pulmonaires évoluant vers une insuffisance respiratoire.
En effet, le mucus épaissi constitue un obstacle qui empêche l’air de circuler. De ce fait, les alvéoles pulmonaires sont en permanence dilatées, hypoventilées et peu fonctionnelles. L’air, les sécrétions bronchiques, les bactéries s’évacuent mal vers l’extérieur.
Cela provoque un emphysème, c’est-à-dire une destruction du tissu pulmonaire. Cet emphysème est localisé à un lobe pulmonaire, un poumon ou généralisé aux deux poumons. Celui-ci entraîne une diminution de la capacité ventilatoire pulmonaire. La stagnation facilite la colonisation bactérienne et l’apparition d’infections broncho-pulmonaires à répétition qui grèvent encore plus le pronostic de la maladie.
La dilatation permanente des poumons déforme le thorax. L’enfant présente alors une cyphose dorsale accentuée (le dos rond), et son thorax est dilaté.
La gène respiratoire évolue vers une insuffisance respiratoire chronique très handicapante avec une cyanose des lèvres et des doigts qui signent une hypoxémie (diminution de la concentration en oxygène dans le sang).
Mucoviscidose : le suivi des malades
Les malades sont suivis de près par une équipe pluridisciplinaire : médecin traitant, pédiatre, médecin spécialiste de la mucoviscidose, infirmières, kinésithérapeutes, diététicienne, etc. Des bilans ventilatoires, sécrétoires, saturations en oxygène sont régulièrement faits.
Les traitements sont adaptés au fur et à mesure de l’évolution de la maladie.
Le sport, les activités physiques sont possibles tant qu’elles permettent une ventilation calme, et l’instauration de temps de repos. Une surveillance médicale est indiquée.
La motivation de l’équipe, du malade et de sa famille est essentielle
La mucoviscidose ne guérit pas. Cependant, il est logique d’espérer une stabilisation de la maladie le plus longtemps possible.
La motivation du kinésithérapeute, celle du malade et de sa famille de même que l’acceptation des séances de kinésithérapie, des visites médicales, des bilans (etc.) permettent de garder un état le plus stable possible et d’éviter les hospitalisations et les traitements lourds.
Sources et notes
– Corey M et al, Determinants of mortality from cystic fibrosis in Canada, 1970-1989, American Journal Epidemiology 1996.
– Plan national maladie rare 2005-2006.
– Mucoviscidose, www.inserm.fr.
Auteur : Dr Ada Picard.