Le syndrome d’Ehlers Danlos (ou SED) est un groupe de maladies génétiques touchant le tissu conjonctif, particulièrement le collagène. C’est une maladie orpheline qui existe sous plusieurs formes, parfois fortement handicapantes et dont l’évolution n’est pas prévisible, car elle est individuelle.
En France, on compte 5 000 à 10 000 personnes atteintes du syndrome d’Ehlers Danlos. Toutefois, il se pourrait qu’il y ait plus de malades.
Une maladie rare au diagnostic difficile
Les symptômes du syndrome d’Ehlers Danlos (SED) sont parfois interprétés de façon erronée, car cette pathologie est seulement connue sous certains de ses aspects, les plus spectaculaires (peau étirable, souplesse articulaire), mais pas les plus handicapants (douleurs, fatigue).
Les patients souffrant du syndrome d’Ehlers Danlos sont souvent mal compris et parfois suspectés par le corps médical et leur entourage, d’avoir le problème « dans leur tête ».
Le « SED » est souvent associé avec le syndrome de Tietze, le syndrome de Cyriax, la Névralgie d’Arnold, le syndrome de Raynaud.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est souvent confondu avec
- la fibromyalgie (ou : syndrome polyalgique idiopathique diffus)
- le syndrome de Marfan (ou : maladie de Marfan) : une maladie génétique du tissu conjonctif touchant l’ensemble des organes du corps.
Le diagnostic
Pour confirmer le syndrome d’Ehlers Danlos, aujourd’hui il n’existe aucun marqueur biologique, histologique, ni génétique (c’est-à-dire pas de signe spécifique à l’analyse de sang ou par prélèvement tissulaire) : seul un médecin pourra poser le diagnostic en fonction des symptômes cliniques, avec la participation du patient et de sa famille (surtout pour les enfants).
Pour établir un diagnostic du syndrome d’Ehlers Danlos, le mieux est sans doute de s’adresser à un pédiatre (c’est encore mieux s’il est spécialisé dans les maladies génétiques). Ou encore à un rhumatologue ou à un spécialiste de la réadaptation fonctionnelle, à un médecin interniste.
Syndrome d’Ehlers Danlos : les causes
La cause qui est à l’origine du syndrome d’Ehlers Danlos est une anomalie dans la production du collagène, la protéine impliquée dans la structure et de l’élasticité de la peau, et de tous les tissus conjonctifs du corps (ligaments, cartilages, tendons), mais aussi de certains organes, des parois des artères…
Les différentes formes du syndrome d’Ehlers Danlos ont une origine génétique. Elles sont dues à des multiples mutations et anomalies génétiques, qui peuvent être très différentes d’un patient à l’autre, et qui nécessitent une prise en charge différente en fonction de l’évolution de la maladie et de ses symptômes.
Cela provoque un affaiblissement et une fragilité extrême des tissus : les articulations deviennent fragiles, instables et peuvent être douloureuses. Les parois vasculaires perdent en épaisseur et deviennent fragiles…
Le facteur héréditaire a un poids important dans la transmission de ce syndrome. Il est conseillé que toute personne atteinte du syndrome d’Ehlers Danlos consulte un expert génétique lorsqu’elle souhaite concevoir un enfant, afin de comprendre quels seraient les causes et les risques de transmission de la maladie chez le nouveau-né. Mais on manque encore de données scientifiques pour expliquer les causes exactes du syndrome d’Ehlers Danlos.
Si pour la plupart des formes de la maladie les symptômes sont modérés, elle peut parfois devenir handicapante, voir source de discriminations, pour les patients qui en souffrent.
Syndrome d’Ehlers Danlos : les symptômes
Le syndrome d’Ehlers Danlos se manifeste par les symptômes et les problèmes suivants :
> Une hypermobilité des articulations, résultat d’une hyper-étirabilité des tendons, des muscles et des ligaments. Cela entraîne souvent des luxations à répétition et des fausses entorses qui sont surtout la conséquence d’un mauvais contrôle du sens de position.
> Les douleurs sont quasi permanentes mais variables, et sont peu apaisées par les antalgiques classiques même puissants.
> Une fragilité tissulaire : des petits vaisseaux (plus rarement des gros vaisseaux) de la peau qui est étirable et fragile, souvent le siège de bleus, de marques et de cicatrisations de mauvaise qualité.
> Des muqueuses fragiles :
- saignements des gencives,
- saignements du nez,
- règles abondantes chez les femmes,
- saignements rectaux.
Autres symptômes du syndrome d’Ehlers Danlos
> Des troubles du système digestif peuvent survenir :
- douleurs,
- gaz,
- reflux gastriques.
> Un fort épuisement qui empiète sur la vie et les activités quotidiennes.
> Une déformation des sensations corporelles (du sens de position et du déplacement = proprioception), ce qui perturbe la régulation :
- des gestes,
- des autres sensations qui peuvent parfois devenir douloureuses ou absentes,
- du tube digestif, de la vessie, des bronches,
- des organes de l’audition, de l’équilibre et de l’odorat.
Syndrome d’Ehlers Danlos : les traitements
Même s’il n’y pas encore de traitement pour le syndrome d’Ehlers Danlos, ni pour les lésions tissulaires à l’origine des différents symptômes dont souffre le patient, les voies de la thérapie génique ouvrent de nouveaux espoirs pour les personnes concernées par cette maladie.
Aujourd’hui, on peut cependant améliorer la vie des patients souffrant du syndrome d’Ehlers Danlos, en intervenant sur les symptômes de la maladie.
Ces malades pourront ainsi maintenir une activité familiale et sociale avec une démarche thérapeutique qui fait appel aux moyens de la médecine physique et de la réadaptation fonctionnelle, par la mise en place d’orthèses (atelles), en particulier.
Voici les éventuels traitements pour soulager les symptômes du syndrome d’Ehlers Danlos :
- Les stimulations électriques antidouleur (TENS) sont particulièrement efficaces ainsi que certains « patchs » antidouleurs, pour des personnes souffrant du syndrome d’Ehlers Danlos.
- En cas d’importantes atteintes articulaires liées au syndrome d’Ehlers Danlos, un traitement chirurgical peut être indiqué.
- Les patients atteints d’un syndrome d’Ehlers Danlos doivent observer des règles d’hygiène de vie très strictes.
- La rééducation est conseillée pour renforcer les muscles et éviter d’éventuelles blessures articulaires. En particulier, la plus indiquée pour les patients atteints du syndrome d’Ehlers Danlos est la rééducation en piscine.
- Une prise en charge psychologique est parfois nécessaire afin d’aider le patient à vivre avec la maladie.
Syndrome d’Ehlers Danlos : sources et notes
Auteur : Ladane Azernour Bonnefoy.
Consultant expert : Professeur Claude Hamone, Médecin spécialiste de Médecine Physique et de Réadaptation – Service de Médecine Physique et de réadaptation (Docteur J.Y.Maigne), Hôtel-Dieu de Paris, Centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéo-articulaire, unité fonctionnelle de génétique (Pr. Dominique Germain), Hôpital Raymond Poincaré, Garches.
Sources :
– ASED, Apprivoiser le Syndrome d’Ehlers Danlos, www.ased.fr.
– Gail Ouellette, Le syndrôme d’Ehlers Danlos, ça existe !, Regroupement québécois des maladies orphelines, Février 2013.