La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est l’une des très nombreuses affections génétiques qui, chaque année, frappe plusieurs centaines d’enfants en France.
La myopathie de Duchenne est une maladie grave qui détruit les muscles. Elle ne peut être guérie actuellement. Elle est liée à une anomalie du gène DMD. Ce gène est responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien des cellules musculaires impliquées dans la contraction du muscle, c’est-à-dire des fibres musculaires.
La myopathie est de mieux en mieux connue par les médecins et différents scientifiques. Des essais thérapeutiques sont en cours, et chaque année, à l’occasion du Téléthon, nous pouvons suivre les progrès des chercheurs.
On estime qu’en France, 2 500 personnes sont touchées par la myopathie de Duchenne. Elle touche chaque année 150 à 200 garçons nouveau-nés en France.
À noter qu’il existe d’autres types de myopathies, comme :
- la myopathie de Steinert, la plus fréquente des myopathies héréditaires de l’adulte,
- la myopathie distale de Welander.
La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire, elle atteint uniquement les enfants de sexe masculin, mais elle est transmise par les femmes. Exceptionnellement des filles peuvent en être atteintes. L’impact médiatique du Téléthon en a fait une des maladies génétiques les plus connues.
Myopathie : Les causes
La myopathie de Duchenne est une maladie de cause génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est transmise de manière héréditaire, par le biais du chromosome X. Comme le gène en cause est récessif, la myopathie affecte principalement les garçons.
Au coeur de la cellule, l’ADN, une molécule organisée sous forme de chromosomes, est dépositaire de l’information génétique, des « plans » de notre organisme. Les gènes, minuscules parties de nos chromosomes, déterminent – entre autres – nos caractéristiques physiques, comme la couleur des yeux, des cheveux… Une anomalie au sein d’un gène peut être la cause d’une maladie, c’est le cas de cette myopathie.
La myopathie de Duchenne est liée au chromosome sexuel X. Sur ce chromosome se trouve un gène nommé DMD codant pour une protéine appelée la dystrophine. Cette dernière sert à maintenir la cohésion des fibres musculaires – c’est-à-dire des cellules musculaires impliquées dans la contraction – entre elles. Dans le cas de la maladie de Duchenne, ce gène est défectueux et les garçons malades souffrent d’un déficit en dystrophine qui cause à la longue une atrophie musculaire progressive. C’est pourquoi on parle aussi de « dystrophie musculaire de Duchenne » pour désigner cette maladie.
Myopathie : Les symptômes
L’enfant myopathe ne présente que peu de symptômes dans les trois premières années. Tout au plus, on peut remarquer chez certains d’entre eux, un léger retard à la marche et des chutes assez fréquentes avec une difficulté à se relever. Peu à peu, les symptômes se font plus marquants.
L’affaiblissement des muscles du bassin est précoce et se manifeste par une marche dandinante, avec une difficulté à monter les escaliers. Petit à petit, l’ensemble des muscles s’affaiblit.
Avec le temps, la défaillance des muscles de la colonne vertébrale provoque une scoliose, parfois très importante. Un suivi médical est bien sûr indispensable tout au long de la maladie. Le dépistage précoce d’une atteinte du muscle cardiaque permet de commencer un traitement cardio-protecteur.
Le diagnostic de la myopathie de Duchenne est rarement fait avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie, c’est-à-dire vers l’âge de deux ou trois ans, voire plus tard.
En cas de suspicion de maladie génétique, une prise de sang envoyée dans un laboratoire de biologie moléculaire, permet de dresser la carte génétique de l’enfant et de repérer une éventuelle anomalie. Parmi les autres examens : la biopsie musculaire, l’analyse en laboratoire d’un petit morceau de muscle prélevé sous anesthésie locale.
Myopathie : Le conseil génétique
Dans le cas de grossesse à risque (antécédents familiaux ou 1er enfant malade), il est indispensable de recourir à l’avis d’un spécialiste en génétique. Pour connaître où trouver une consultation spécialisée, on peut téléphoner au 0 810 63 20 (prix d’un appel local).
En cas de grossesse, et si une suspicion existe, un diagnostic prénatal peut être effectué en début de grossesse, grâce à des examens spécifiques. La biopsie du trophoblaste (une partie de l’oeuf) ou une choriocentèse permettent de savoir si le foetus est porteur ou non, de l’anomalie génétique.
On peut aussi effectuer un diagnostic pré-implantatoire (DPI) qui se fait dans le cadre d’une fécondation in vitro (FIV). Il s’agit d’établir un diagnostic sur un embryon avant qu’il soit implanté dans l’ utérus. C’est une méthode complexe, très peu pratiquée en France, où seuls trois centres agréés pratiquent le DPI.
Les traitements
Il n’existe malheureusement pas de traitement permettant de guérir la myopathie de Duchenne. La prise en charge des enfants malades vise essentiellement une action préventive, en traitant les complications de la maladie.
Pour ce faire, de nombreux professionnels interviennent dans le traitement de la myopathie de Duchenne : pédiatres, chirurgiens orthopédistes, kinésithérapeutes, orthophonistes… Certains médicaments sont prescrits, comme ceux pour freiner les effets de la dégénérescence musculaire, ou encore corriger les troubles cardiaques (médicaments antihypertenseurs, par exemple). Des traitements à base de cortisone permettent de diminuer les réactions immunitaires et inflammatoires. Et bien sûr, des essais thérapeutiques sont effectués avec des médicaments innovants.
Tous les espoirs sont tournés vers la recherche qui participe au développement de traitements curatifs. L’AFM (Association Française contre les Myopathies) soutien familles et chercheurs dans ce combat.
L’une des pistes thérapeutiques les plus prometteuses dans la myopathie de Duchenne, est le saut d’exon. Cette technique est décrite comme une « chirurgie du gène ». Elle consiste à amener la cellule à produire une version de la dystrophine fonctionnelle, en « sautant » la partie du gène qui porte la mutation à l’origine de la maladie. Des traitements médicamenteux qui permettent cette prouesse sont en cours de développement. Mais il faudra attendre au moins 5 ans avant d’acquérir ce type de traitement. D’autres traitements sont en réflexion, comme la thérapie génique par exemple.
Myopathie : Sources et notes
– Myopathie de Duchenne, décembre 2012, www.inserm.fr.
– Myopathie de Duchenne, mars 2012, www.integrascol.fr.
Auteur : Joël Ignasse, Dr Nicolas Evrard et Dr Ada Picard.