La maladie de Charcot, encore appelée sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique, autrement dit une pathologie qui touche le système nerveux.
Il s’agit plus précisément d’une maladie dite neurodégénérative (indiquant que certains éléments majeurs du système nerveux dégénèrent, disparaissent). Ce sont des cellules nerveuses essentielles pour la fonction motrice qui sont altérées.
La maladie de Charcot engendre des déficits moteurs. Résultat, elle a pour principal symptôme : une difficulté à bouger une main, un bras… le pied, au début de la maladie… puis ces signes s’aggravent progressivement sur plusieurs mois et années.
La sclérose latérale amyotrophique est évolutive, au début elle ne concerne que certains muscles de l’organisme. Ainsi, les premiers signes de la maladie dépendent de la région du système nerveux touchée.
La maladie de Charcot survient en moyenne vers l’âge de 60 ans (mais la fourchette de la survenue des premiers symptômes est assez large). Cette maladie touche un peu plus les hommes que les femmes, sans que l’on sache vraiment pourquoi.
On estime qu’il y aurait dans nos pays occidentaux, chaque année, environ 2 nouveaux cas pour 100 000 habitants. En France, entre 4 500 à 6 000 patients sont touchés par une sclérose latérale amyotrophique.
Maladie de Charcot – sclérose latérale amyotrophique (SLA) : les causes
Les causes précises de la maladie de Chacot, ou sclérose latérale amyotrophique, ne sont malheureusement pas véritablement connues. Cette maladie neurodégénérative est due à l’atteinte de certaines cellules nerveuses : les motoneurones, c’est-à-dire les neurones responsables de la commande motrice du système nerveux, en clair ceux qui vont “donner l’ordre” au muscle de se contracter.
Comme dans beaucoup de maladies neurodégénératives, à l’intérieur des cellules nerveuses malades, des dépôts s’accumulent, comme la protéine TDP-43.
Dans la grande majorité des cas, la maladie de Charcot survient sans qu’il y ait de facteur héréditaire. Dans seulement environ 10% des cas, il existe des formes familiales.
Des mutations de certains gènes ont été découvertes : le gène SOD1 ; ou encore le gène TARDBP ; ou le gène VCP qui code pour la protéine Valosin Containing Protein. Mais elles sont retrouvées chez une petite proportion de patients souffrant d’une sclérose latérale amyotrophique.
Cela signifie que cette maladie serait due à des facteurs génétiques, mais aussi environnementaux. Parmi ces derniers, de nombreux ont été évoqués. Des substances chimiques comme le plomb, des produits phytosanitaires… ont été accusées, sans au final de véritables preuves. La dernière piste actuellement étudiée est la cyanotoxine BMMA. Cette substance neurotoxique est fabriquée par des bactéries (cyanobactéries) qui s’accumulent dans des des milieux aquatiques ( eau douce ou environnement marin).
Les travaux de recherche sont importants pour absolument mieux connaître cette maladie, en trouver toutes les causes précises. De nombreuses pistes sont explorées comme celle travaillant sur les facteurs de croissance qui interfèrent entre les cellules du système nerveux.
Maladie de Charcot – sclérose latérale amyotrophique (SLA) : les symptômes
Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont :
> Au début, le patient peut éprouver des problèmes pour effectuer certains mouvements, gestes courants. Cela peut se manifester par des maladresses, comme une difficulté à saisir un crayon, à lever son bras, ou monter un trottoir quand les muscles de la jambe sont touchés… ou encore à articuler si les muscles de la face sont concernés.
Le patient souffre d’un déficit ou de problèmes moteurs.
> Les fasciculations : des petites contactions involontaires et spontanées de plusieurs fibres musculaires que l’on peut observer à la surface de la peau. Ces fasciculations peuvent concernées la langue, les muscles intercostaux. Le médecin peut les rechercher à l’examen clinique, par une petite percussion locale ou lors d’une exposition au froid. La patient peut aussi souffrir de crampes.
> Les problèmes musculaires (d’origine neurologique) font que le patient aura une raideur à la marche, ou d’autres déficits moteurs.
Les symptômes vont bien sûr dépendre de la région du système nerveux qui est touchée en premier. Il arrive, par exemple, que cela débute par des problèmes d’élocution.
Les neurones moteurs étant touchés, et non les neurones sensitifs, le patient n’a pas de trouble de la sensibilité.
Il est rare de faire le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique dès le début de la maladie, en fait le médecin posera des questions au patient pour savoir si – auparavant, le patient a présenté certains symptômes neurologiques anormaux (pour établir la date présumée du début de la maladie).
Le patient est pris en charge par un médecin neurologue spécialiste des maladies du système nerveux. En plus d’examiner cliniquement le patient, le médecin peut prescrire des examens complémentaires pour être certain du diagnostic :
- électromyogramme (c’est l’examen principal pour établir ce diagnostic),
- prise de sang,
- IRM,
- voir une ponction lombaire.
En France, il existe des centres spécialisés de référence dans la prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique. Il en existe un pratiquement dans chaque CHU.
Maladie de Charcot – sclérose latérale amyotrophique (SLA) : les traitements
Le traitement principal contre la maladie de Charcot (ou sclérose latérale amyotrophique), est le riluzole. Ce médicament est considéré comme le traitement de fond qui est généralement prescrit dès que le diagnostic est établi.
A côté de ce médicament, d’autres sont disponibles. Mais la majorité des traitements de la sclérose latérale amyotrophique sont surtout symptomatiques, signifiant qu’ils interviennent sur les symptômes engendrés par la maladie.
Ainsi des médicaments (comme la quinine) vont agir contre les crampes, la baclofène contre la spasticité, d’autres (comme la scopolamine) contre l’accumulation de la salive dans la gorge…
D’autres traitements sont mis en place, comme de l’ergothérapie quand des gestes de la vie quotidienne deviennent difficiles à exécuter, une rééducation orthophonique est nécessaire quand surviennent des troubles de la parole, de la déglutition.
Quand les problèmes de déglutition sont majeurs, une gastrostomie (permettant une alimentation passant directement par l’ estomac) peut être envisagée. Une rééducation respiratoire est aussi mise en place.
En fait, la prise en charge d’un patient souffrant d’une maladie de Charcot est réalisée par une équipe multidisciplinaire, nécessitant l’intervention de différents professionnels de la santé.
Pour le patient, comme pour les proches, cette maladie évolutive est impressionnante, et il ne faut pas négliger toutes les aides, comme celles apportées par des associations de patients.
Maladie de Charcot – sclérose latérale amyotrophique (SLA) : Sources et notes
> Sclérose Latérale Amyotrophique, in: Neurologie, collège des enseignants en neurologie, Elsever/Masson 2009.
> Sclérose latérale amyotrophique, Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare, Guide affection longue durée, HAS 2007.