En France, l’hémochromatose atteint 1 Français sur 300, mais beaucoup de cas ne sont pas encore connus, car c’est une maladie de diagnostic difficile.
Heureusement, tous les porteurs de cette anomalie génétique ne vont pas avoir une maladie grave.
Toutefois, si on ne fait pas de diagnostic à 20-35 ans, on risque de ne pas connaître la maladie jusqu’à un âge avancé (50-70 ans) quand ses complications sont déjà apparues.
Il n’existe pas actuellement de dépistage systématique pour cette maladie génétique. Le seul dépistage autorisé en France est familial : s’il y a un cas d’hémochromatose dans une famille, il est conseillé de rechercher la présence de cette maladie chez les autres membres de la famille.
Le dépistage familial toutefois (remboursé par la Sécurité sociale dans certaines conditions) est malheureusement assez difficile à mettre en pratique, parce que souvent les familles sont dispersées, désunies. Cela ne permet donc de dépister la maladie que dans 25% des cas.
C’est pourquoi l’Association Hémochromatose France propose le dépistage systématique chez tout individu entre 20 et 35 ans. La semaine nationale de l’hémochromatose, organisée chaque année, par l’Association Hémochromatose France vise à sensibiliser le grand public à l’importance du dépistage précoce de cette maladie trop souvent méconnue.
L’hémochromatose maladie est très douloureuse, invalidante, et est à l’origine de nombreux décès.
Pour savoir si l’on souffre ou non d’hémochromatose, il faut demander à son médecin de doser, dans le sang :
Hémochromatose : les causes
La cause de cette accumulation excessive de fer dans les organes est une absorption excessive au niveau du tube digestif.
L’hémochromatose est souvent héréditaire : elle est due à une mutation du gène HFE qui provoque une absence de fabrication de l’hormone du fer, l’hepcidine. Pour que la maladie se développe chez une personne, ses deux parents doivent être porteurs de ce gène déficient.
Normalement, l’alimentation apporte 20 mg de fer tous les jours, dont 1 mg est absorbé au niveau du tube digestif et 1 mg est perdu dans les selles et les urines. Tout cela est réglé par l’hepcidine.
Chez un patient atteint d’hémochromatose, il n’y a pas de régulation de métabolisme du fer à cause d’un manque d’hepcidine : le fer alimentaire (4 à 5 mg) qui entre dans l’organisme y reste, ce qui fait que 3 à 4 mg de fer sont absorbés tous les jours et s’accumulent.
Il y a deux mutations du gène HFE à l’origine de l’hémochromatose :
- C282Y homozygote (en cas de mutation venant du père et de la mère) : c’est la mutation la plus fréquente est la première (85%).
- une double hétérozygotie C282Y + H63D, dans ce cas la quantité de fer accumulée est moins grande.
Hémochromatose : les symptômes
L’hémochromatose ne donne pas toujours de symptômes perceptibles.
Jusqu’à l’âge de 20 ans, le fer sert à la croissance. C’est entre 20 et 35 ans qu’on commence à avoir 4 à 5 g de fer en surcharge.
Malheureusement, l’hémochromatose est souvent diagnostiquée seulement entre 50 et 70 ans, quand le patient a déjà une surcharge de fer de 40 à 50 g.
À cet âge, la maladie est déjà grave. On peut donc dire qu’il y a deux formes cliniques de la maladie.
1 – Entre 20 et 35 ans
Si le diagnostic est effectué à un âge relativement jeune, les signes ne vont pas être très évidents et la maladie sera chronique mais bénigne. Le fer va toucher les petites articulations, les glandes endocrines.
Les symptômes qu’il faut remarquer :
- une fatigue importante due à l’atteinte de l’hypophyse, de la thyroïde, des glandes surrénales ;
- des troubles sexuels (perte de l’érection, aménorrhée) ;
- des troubles articulaires des doigts (majeur et index) ;
- des troubles cardiaques (légère tachycardie) ;
- une coloration grisâtre de la peau.
Ces symptômes, souvent sous-estimés, devraient attirer l’attention du médecin généraliste, puisqu’il n’est pas normal d’avoir ces troubles à 20-35 ans.
Ainsi, tout le monde devrait faire au moins une fois dans sa vie, de préférence entre 20 et 35 ans, un dosage de la ferritine et de la saturation de la transferrine.
En présence de ces symptômes chez un jeune, il faut premièrement doser la ferritine et, si la quantité de ferritine est supérieure à 500 ng/ml, elle est excessive et peut atteindre 1 500, 2 000, 3 000 ng/ml.
Puis, il faut doser la saturation de la transferrine, la protéine qui transporte le fer dans l’organisme (s’il y a beaucoup de fer absorbé, elle va transporter 60 à 90 % de fer au lieu de 30 %).
Pour confirmer le diagnostic d’hémochromatose, il faudra trouver la mutation du gène C282Y homozygote, ou C282Y/H63D double hétérozygote (aussi par une prise de sang).
2 – Entre 50 et 70 ans
Le diagnostic de l’hémochromatose est le plus souvent fait quand les patients ont déjà 30 à 50 grammes de fer dans l’organisme. Dans ce cas, l’hémochromatose peut être considérée comme une maladie grave, parce qu’à cette étape le fer a déjà altéré plusieurs organes.
Non traitée dès le plus jeune âge, cette maladie génétique risque de provoquer une atteinte :
- du foie (cirrhose),
- du pancréas (diabète),
- du coeur (insuffisance cardiaque),
- de troubles sexuels,
- de troubles articulaires (nécessité de mettre des prothèses de hanche, prothèse du genou…).
Les patients atteints d’hémochromatose ne peuvent souvent pas continuer une vie normale en raison de la fatigue, des douleurs articulaires, des troubles cardiaques, osseux (ostéoporose) et sont invalides.
Hémochromatose : les traitements
Le seul traitement efficace contre l’hémochromatose est la saignée. Elle permet de « désaturer » l’organisme du fer en excès :
il faut faire des saignées de 400 à 500 ml, pour enlever 200-250 mg de fer par saignée. Les saignées sont faites dans les Etablissements français du sang (EFS). Depuis 2009, on peut garder le sang des patients.
Au fur et à mesure que le taux de ferritine diminue, on diminue la fréquence et le nombre des saignées, mais elles se répèteront toute la vie en général.
Il est conseillé de commencer à traiter les patients atteints d’hémochromatose dès 20-35 ans, 15 à 20 saignées suffiront pour faire baisser la ferritine. Après, il faudra toujours contrôler le taux de ferritine (entre 50 et 100 ng/ml) et éventuellement, faire une saignée tous les 3 ou 6 mois.
Malheureusement, le diagnostic précoce d’hémochromatose n’est fait que dans 20% des cas. Quand la maladie est diagnostiquée entre 50 et 70 ans, il faudra faire des saignées toutes les semaines pendant 1 à 2 ans.
De plus, les traitements sont alors moins efficaces, parce que les dégâts engendrés par l’excès de fer sur l’organisme en 20 ou 30 ans, ne peuvent pas disparaître : cirrhose, diabète, lésions articulaires, maladie cardiaque, dépression…).
Du point de vue alimentaire, il n’y a aucune règle à suivre. Il ne faut pas supprimer la viande rouge, ni les aliments riches en protéines.
Les seuls traitements efficaces sont les saignées. Il est recommandé de boire du thé qui s’oppose à l’absorption du fer et d’éviter la vitamine C en comprimé.