La dystonie est un trouble du tonus musculaire. C’est un mauvais signal envoyé par le cerveau à une partie du corps qui se manifeste par des contractions involontaires prolongées (et non rythmées) d’une partie du corps. Toutes pénibles. Toutes difficiles à diagnostiquer.
Alors, un conseil : si vous ressentez des contractures ou des mouvements anormaux, allez consulter. Il en existe différents types : la crampe de l’écrivain, le torticolis, la blépharospasme (la paupière qui saute !), ou encore les dystonies secondaires à certains médicaments… Leur cause et leur gravité diffèrent d’un type à l’autre.
Chaque mouvement que vous faites, chaque geste que vous effectuez est décidé par votre cerveau. Lorsque le cerveau envoie un mauvais signal, votre corps répond par un « mauvais » geste. Un geste involontaire. La dystonie, c’est ça.
La maladie se traduit donc par des postures ou des mouvements anormaux, plus ou moins invalidants et plus ou moins douloureux. Des contractions involontaires des muscles du visage, un torticolis, des mouvements anarchiques des yeux, mais aussi des tremblements et des secousses musculaires, la dystonie peut prendre différentes formes.
La dystonie peut toucher tout le monde, les hommes, comme les femmes, quel que soit l’âge. Même les enfants peuvent en être atteints. En France, on estime qu’environ 45 000 personnes seraient touchées par une dystonie.
Dystonie : Les causes
On distingue trois grandes formes de dystonie dont les causes sont pour chacune différentes :
> Les formes focales (une zone musculaire concernée) sont les formes les plus fréquentes. Il s’agit de contractures prolongées qui touchent un groupe de muscles en particulier. Cela peut être un torticolis qui fait tourner la tête, vers l’avant, vers l’arrière ou sur un côté. Cela peut être une gêne à l’écriture, nommée alors crampe de l’écrivain ou du musicien. Cela peut atteindre les paupières : on parle alors de blépharospasme. Les yeux se ferment et clignent involontairement. Mais attention : ce n’est pas parce que vous avez une paupière qui « saute » de temps en temps, que vous souffrez d’une dystonie.
Cela peut atteindre les muscles du visage qui se met à grimacer et à se contracter. On ignore encore à ce jour la cause de cette dystonie de forme locale.
> Les formes secondaires : les symptômes sont les mêmes. Des contractions involontaires de certains groupes musculaires. Mais dans les formes secondaires, la cause est identifiée. Comme son nom l’indique, la forme secondaire vient à la suite d’une pathologie ou d’une lésion cérébrale ( AVC ou tumeur…). Ces formes secondaires peuvent être la conséquence de la prise de certains médicaments, notamment des neuroleptiques.
> Les formes génétiques : elles apparaissent le plus souvent dans l’enfance ou au moment de l’ adolescence. Ce sont des formes généralisées qui ont tendance, le plus souvent, à toucher tous les muscles.
Dystonie : Les symptômes
Le diagnostic de dystonie peut prendre plusieurs années. Lorsque la personne consulte son médecin généraliste, elle se plaint de contractures, de mouvements involontaires, de tics. Trop souvent, le médecin, mal informé lui-même sur la maladie, a tendance à banaliser les symptômes. D’autant que les contractions musculaires sont spasmodiques et que la gêne n’est pas permanente.
La personne atteinte se trouve évidemment très angoissée par ces mouvements qu’elle ne comprend pas. Il est alors facile de mettre ces symptômes sur le compte d’un mauvais état psychique ou d’une anxiété. C’est alors le cercle vicieux : la personne est de plus en plus inquiète, et son inquiétude ne fait qu’augmenter ses symptômes liés à la dystonie.
Le diagnostic de dystonie est avant tout clinique. C’est à l’examen médical que le praticien mettra un nom sur les symptômes. Mais il faut parfois attendre de longues années avant que le diagnostic soit enfin posé. Pourtant, il existe des gestes simples qui permettent de mettre en évidence la maladie.
L’existence d’un geste antagoniste est très évocatrice d’une dystonie. Dans le cas d’un torticolis, par exemple, le seul fait d’effleurer le menton, permet à la tête de se remettre dans l’axe. Il est donc important, en cas de doute, d’aller consulter un médecin neurologue qui saura reconnaître la dystonie.
Les examens complémentaires envisagés sont : l’ IRM ou un scanner du système nerveux qui ne donnent généralement aucun résultat. Aucune image particulière n’est visible à ces examens.
Plus le diagnostic est posé tôt, meilleures sont les chances de rééquilibrage de la dystonie. Et moins il y aura de risques de complications, même si les complications sont rares. Les torticolis non traités peuvent, cependant, finir par avoir des retentissements sur la moelle épinière.
Il est donc important, lorsque l’on souffre de ces mouvements anormaux, d’aller consulter rapidement un spécialiste qui saura poser le bon diagnostic et organiser la bonne prise en charge thérapeutique. D’autant que si la dystonie est une maladie bénigne, elle reste une pathologie invalidante et psychiquement pénible.
Dystonie : Les traitements
Il existe de nombreuses pistes thérapeutiques, en fonction des cas, mais pas un médicament en particulier. Chaque personne réagit différemment. Plusieurs tentatives sont souvent nécessaires avant de trouver le traitement le mieux adapté.
1 – Les traitements médicamenteux
La plupart des médicaments utilisés, agissent sur les neuromédiateurs du système nerveux.
> Les myorelaxants : ils ont pour effet de relaxer les muscles et de soulager les crampes.
> Les anticholinergiques : ils réduisent les effets de l’acétylcholine, un neuromédiateur du système nerveux.
> Les benzodiazépines : ils agissent sur l’anxiété et soulagent les spasmes douloureux.
2 – Les injections botuliques
La toxine botulique (ou botulinique) est le traitement de référence de la dystonie focale. Cela fait plus de 25 ans qu’elle est utilisée dans cette indication (et donc pas seulement pour la médecine esthétique contre des rides !). La toxine botulique a pour effet de paralyser les muscles qui travaillent trop, de manière temporaire. Injectée dans les muscles atteints, ceux qui se contractent de manière anarchique, la toxine botulique permet de réduire la contraction excessive. Le produit agit efficacement sur la conséquence de la maladie mais pas sur sa cause.
3 – La kinésithérapie
Le traitement kinésithérapeutique consiste à renforcer les muscles qui ne travaillent pas assez. Ceux qui se trouvent à l’opposé de la contraction. Le but : récupérer l’axe naturel, lorsqu’il s’agit d’un torticolis et récupérer l’amplitude de rotation de la tête.
La kinésithérapie est essentielle dans le traitement de certaines dystonies, mais pas de toutes : dans le cas du blépharospasme, cela ne sert à rien. La kinésithérapie permet d’éviter que la raideur ne s’installe de manière définitive.
Le travail avec le kinésithérapeute s’inscrit dans la durée. Et, la plupart du temps, des exercices sont à faire à la maison : c’est l’auto-rééducation.
4 – Une opération chirurgicale
Un traitement chirurgical peut être envisagé, même s’il est réservé à des cas très précis de dystonie généralisée. Deux sortes de traitements chirurgicaux sont possibles :
> Il peut s’agir de dénerver certains muscles trop actifs (on retire les fibres nerveuses de certains groupes musculaires).
> Il peut s’agir d’implanter, dans le cerveau, de petites électrodes qui auront pour effet de bloquer, par stimulation électrique, l’activité anormale des structures cérébrales en cause dans la dystonie. L’électrode est reliée à un neuro-stimulateur généralement implanté sous la peau, près de la clavicule ou au niveau de l’abdomen. Ce traitement est réversible puisque ce système de stimulation électrique pourra être éteint ou retiré.
Dystonie : Sources et notes
– Djarmati A et al. Mutations in THAP1 (DYT6) and generalised dystonia with prominent spasmodic dysphonia : a genetic screening study. Lancet neurology, 2009.
– Mouvements anormaux involontaires, Collège des Enseignants en Neurologie
Auteur : Dr Ada Picard.
Consultant expert : Dr Nathalie Patte Karsenti, neurologue.